В южной столице прошла презентация детской книги о редких заболеваниях под названием «Зара рассказывает о своих полосках». Мероприятие стало одной из инициатив, направленных на повышении осведомлённости о редких заболеваниях и важности их своевременной диагностики.
В рамках Международного дня редких заболеваний в алматинской Государственной юношеской библиотеке имени Жамбыла состоялась презентация детской книги «Зара рассказывает о своих полосках», выпущенной компанией AstraZeneca на казахском и русском языках. В ходе презентации известный казахстанский артист цирка Мурат Мутурганов прочитал историю зебры Зары о принятии своего редкого заболевания. Участники дискуссии обсудили, что сегодня дети с орфанными заболеваниями нуждаются в ранней диагностике и своевременной терапии, а также о важности поддержки близких и окружающих.
В нашей стране более 80 тысяч человек живут с редкими заболеваниями, и почти 20 тысяч из них – это дети, которым особенно нужна наша поддержка. Поэтому я рад познакомить сегодня казахстанцев с удивительной историей маленькой зебры Зары, которая, как и многие дети с особенностями, переживает страх и неуверенность, но благодаря поддержке друзей понимает, что её особенности – это не недостаток, а часть её уникальности», — отметил Мурат Мутурганов.
В Казахстане критерий орфанности соответствует Европейскому – менее 50 случаев на 100 000 населения. Несмотря на низкую распространённость, редкие заболевания не так уж и редки, поскольку видов таких заболеваний очень много: в настоящее время насчитывается около 7000 нозологических форм, и это число имеет тенденцию к росту.
Редкие заболевания имеют сложные, порой незаметные симптомы, которые могут быть ошибочно приняты за другие состояния. Диагностика орфанных заболеваний развивается значительными темпами благодаря внедрению молекулярных методов исследования, но в связи с низкой распространенностью она малодоступна», — рассказывает Гюзель Курбановна Худайбердиева, главнная внештатная детская неврологиня Алматы. — «Для улучшения организации оказания медицинской помощи пациентам в редкими заболеваниями в 2024 году в РК был создан Республиканский центр орфанных заболеваний на базе КФ UMC, что позволит унифицировать подходы в диагностике и лечения редких болезней, улучшить доступность молекулярной диагностики. В Алматы на базе ДГКБ №2 совместно с кафедрой детской неврологии КРМУ создана большая мульти-дисциплинарная команда врачей, а также имеется доступ к широким диагностическим возможностям для оказания квалифицированной помощи детям с орфанными заболеваниями».
Кроме того, в работе с пациентами с редкими заболеваниями важную роль играют организации, сопровождающие людей на сложном пути от постановки диагноза до получения необходимой терапии.
Как мама ребёнка с редким заболеванием нейрофиброматоз 1 типа, по своему опыту могу сказать, что для семей, столкнувшихся с редкими заболеваниями, крайне важно чувствовать поддержку – как психологическую, так и информационную. Более того, детям важно получать своевременную терапию, иначе болезнь усугубляется и зачастую приводит к физическим и психологическим осложнениям. К сожалению, пациенты нередко сталкиваются с нехваткой информации о доступных методах диагностики и лечения, а система оказания медицинской помощи в этой сфере пока требует улучшений. Наша задача – не только повышать осведомлённость, но и помогать пациентам находить нужные ресурсы и специалистов», – отметила Салтанат Сарсенбаевна Махамбетова, представительница ОФ «Жаңа Өмір».
Презентация книги стала ещё одним шагом в повышении информированности о редких заболеваниях и важности их своевременной диагностики, а также одной из тех инициатив, необходимых маленьким пациентам с особенными заболеваниями.
